A la fecha, nuestro país reconoce 20 enfermedades raras
En México, de acuerdo con la Secretaría de Salud, se estima que un total de 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara[1], entendiéndose éstas como aquellas que afectan a un número limitado de personas, concretamente a menos de 5 por cada 10,000 habitantes.[2]
En nuestro país, hasta inicios de este año se reconocían 20 enfermedades raras, ahora la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General ha reconocido la definición como enfermedad rara de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) solicitada por el Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra en el 2019, así como Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (AhTTR), que fue solicitada por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en el año 2018, y la Atrofia Muscular Espinal solicitada como enfermedad rara tanto por el Hospital Infantil de México Federico Gómez como por el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado en el 2022, entre otras.
Sin duda, “la definición de Duchenne como enfermedad rara por parte del Consejo de Salubridad General (CSG) es un paso medular por el bienestar de los niños con este padecimiento en nuestro país. Ahora nos encontramos a la espera que la actualización sea publicada en el Diario Oficial de la Federación, y consigamos el registro oficial de Duchenne como enfermedad rara; ya que sólo así podremos tener acceso a los tratamientos innovadores y a los que están en vías de investigación para poder otorgarles a estos pacientes la calidad de vida que requieren”, aseguró la Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo, titular de la Red Mexicana de Asociaciones en Distrofia Muscular y Jefa de la Clínica de Distrofia Muscular del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) Luis Guillermo Ibarra Ibarra.
De acuerdo con la Red Mexicana de Distrofia Muscular, en nuestro país, los estados en donde se han diagnosticado un mayor número de casos de DMD, enfermedad infantil poco frecuente y de origen genético que afecta a uno de cada 3 mil 500 recién nacidos a nivel mundial y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, son: CDMX, Chihuahua, Guadalajara, Estado de México, Nuevo León, Tijuana y Guanajuato, San Luis Potosí.
La Atrofia Muscular Espinal (AME), por su parte, es una condición neuromuscular que afecta las células nerviosas de la médula espinal. Se trata de una patología hereditaria y autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen vinculado con este padecimiento. Las manifestaciones clínicas de la AME son debilidad en los músculos que sostienen la cabeza y cuello, en los relacionados con la deglución y los que regulan el movimiento del tórax para respirar adecuadamente. La incidencia a nivel mundial es de 1 caso por cada 6 mil a 11 mil nacimientos.[3] Y de acuerdo a la edad de inicio se clasifica en tipos con diferente evolución.
Mientras que, la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (AhTTR), enfermedad genética producida por una proteína anormal llamada “amiloide” fabricada en el hígado, que se caracteriza por ser progresiva y multisistémica, afectando varios órganos y sistemas del cuerpo, es otra de las tres enfermedades que ahora cuenta con la definición oficial como enfermedad rara en México. En nuestro país, se estima que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100,000 habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.[4]
“La AhTTR es una enfermedad que avanza, que tiene días, horas y minutos. Y así como la enfermedad es progresiva, nuestros objetivos también lo son. Por lo que seguiremos luchando desde el ámbito social, desde el ámbito político, desde el ámbito médico, desde el ámbito familiar, desde el ámbito del paciente, en representación del, por y para el paciente, para tener acceso a los tratamientos que sabemos existen y que pueden desacelerar el progreso de la enfermedad y alargar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias. El día de hoy, estamos muy agradecidos con el Consejo de Salubridad General (CSG) por incorporar nuestra solicitud de definición de la Amiloidosis Hereditaria como enfermedad rara. Ahora, el siguiente paso es la publicación de esta resolución en el Diario Oficial de la Federación y que se pueda concretar de manera oficial el registro nacional de la enfermedad, para poder proporcionarles a estas comunidades de pacientes tan específicas el acceso a la atención que requieren”; aseveró Alejandro Cerezo, Director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM).